Är cystisk fibros könsbunden

Första tecknet på sjukdomen kan visa sig redan hos det nyfödda barnet som ett stopp i tarmen, men det kan också dröja till vuxen ålder innan diagnosen ställs. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av en genvariant. Även andra organ, som bukspottkörteln, gallblåsan och levern, kan skadas. De får då inte sjukdomen.

Cystisk fibros orsakas av förändringar sjukdomsorsakande varianter i genen CFTR cystic fibrosis transmembrane conductance regulator på kromosom 7 7q Proteinet CFTR fungerar som en klorid- och bikarbonatkanal och har betydelse för salt- och vattentransporten över cellmembranet. Sjukdomen är fortskridande, vilket innebär att man gradvis blir sämre, men försämringen går att fördröja.

Cystisk fibros - Socialstyrelsen

Det föds 15—20 barn med cystisk fibros i Sverige varje år. Cystisk fibros har en stor variation i svårighetsgrad och symtom. I vårt klimat har det som regel inte någon större betydelse. Proteinet CFTR reglerar också andra jonkanaler i cellen. Sjukdomen är känd sedan medeltiden, men det var först på talet som man blev medveten om alla symtom.

Fibros hud

Det sitter i cellmembranet i de celler som bekläder olika körtelgångar i kroppen epitelceller samt i körtlar belägna omedelbart under slemhinnan submukösa körtlar. Hos vuxna kan upprepade övre och nedre luftvägsinfektioner, bukspottkörtelinflammation och manlig infertilitet föranleda utredning av cystisk fibros.

Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är också 50 procent. CFTR-genen identifierades Hittills har man i denna gen funnit över 2 sjukdomsorsakande varianter. Symtomen beror på att de slemproducerande körtlarna i kroppen inte fungerar normalt.

Nya läkemedel förväntas förbättra prognosen avsevärt. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är 25 procent. Två år senare beskrev den amerikanska barnläkaren Dorothy Andersen sambandet mellan bukspottkörtelns funktion och symtomen från lungorna och mag-tarmkanalen. Den minskade klorid- och bikarbonatutsöndringen och det ökade återupptaget av natrium och vatten i cellerna vid cystisk fibros leder till att ett förändrat, segt och intorkat sekret bildas i luftvägarna och i kroppens gångsystem.

Barnläkaren Guido Fanconi från Schweiz beskrev ett tillstånd med cystiska förändringar i bukspottkörtel och lungor hos barn. Cystisk fibros CF är en ärftlig sjukdom. Detta leder till andningsbesvär, infektioner i lungorna och svårighet att tillgodogöra sig maten. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som har två normala gener ärver samtliga barn en sjukdomsorsakande genvariant i enkel uppsättning.

Cystisk fibros nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Barnet får då sjukdomen. Körtlarna utsöndrar ett alltför segt visköst slem som framför allt påverkar lungorna och mag-tarmkanalen. I hela landet känner man för närvarande till drygt personer med sjukdomen.

Vid svåra lungförändringar kan det bli aktuellt med lungtransplantation.

Cystisk fibros

De sjukdomsorsakande genvarianterna kan delas in i sju klasser beroende på hur de påverkar funktionen hos CFTR. Sannolikheten att barnet får en sjukdoms­orsakande genvariant i enkel uppsättning är 50 procent. Första tecknet på sjukdomen kan visa sig redan hos det nyfödda barnet som ett stopp i tarmen mekoniumileus , eftersom den första avföringen, barnbecket, är så segt att det fastnar.

Funktionsklasserna har stor betydelse vid utvecklingen av nya läkemedel för cystisk fibros. Det sega slemmet skapar problem främst i lungorna och mag-tarmkanalen, med andningsbesvär, infektioner i lungorna och störd matsmältning som följd. Personer med cystisk fibros har också ovanligt salt svett, vilket kan ge saltförluster när man svettas mycket. Även andra genetiska faktorer, omgivningsfaktorer och typ av behandling har en stor betydelse för sjukdomens svårighetsgrad.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av en sjukdomsorsakande genvariant är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Ett annat tecken på cystisk fibros är ovanligt salt svett. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianterna i dubbel uppsättning en från varje förälder.

Med läkemedel, bra kost med extra tillsats av fleromättat fett och vitaminer, andningsgymnastik och fysisk träning går det att fördröja de konsekvenser det sega slemmet har för kroppens olika organ.